Introdução GCW, 33 anos, apresenta quadro de insuficiência cardiaca ( IC) aguda, amenorréia e escurecimento da pele. Três meses depois do quadro inicial é encaminhada para um grande centro de cardiologia, sendo submetida a exames de triagem de IC, sendo prontamente levantada a suspeita de hemocromatose. Esta doença acomete o coração em apenas 15% dos casos. Foi demonstrado que o reconhecimento precoce e a intervenção podem alterar o prognóstico. Esse é um diagnóstico que deve ser pensado em todos os […]

Introdução A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença intrínseca do miocárdio caracterizada por hipertrofia cardíaca (espessura da parede ≥ 15 mm), não causada por sobrecarga de pressão (p.ex. hipertensão, estenose aórtica grave). A CMH é a cardiomiopatia primária genética mais comum, cuja prevalência está estimada em aproximadamente 1 para cada 500 adultos na população geral. Mais de 450 mutações foram identificadas em 20 genes responsáveis por diferentes fenótipos. Na maioria dos casos, a CMH está associada com mutações nos genes […]

Introdução A doença de Graves (DG) é uma doença autoimune, causa mais comum de tireotoxicose,, com envolvimento multissistêmico, que acomete principalmente mulheres entre os 40 e 60 anos de idade. É a causa mais prevalente de hipertireoidismo autoimune na gravidez, e pode ser distinguida da tireotoxicose gestacional pela presença de bócio difuso e história de hipertireoidismo prévio. O hipertireoidismo clínico ocorre em 0,2 % das mulheres grávidas. A insuficiência cardíaca (IC) é uma rara manifestação da DG descompensada e representa […]

Introdução O bloqueio atrioventricular total (BAVT) não é uma complicação incomum após cirurgia para correção de tetralogia de Fallot (TdF). A escolha do sítio de estimulação ventricular em pacientes que necessitam de terapia com marca-passo depende de fatores como idade, peso, presença de anomalia venosa e curto-circuito intracardíaco. Os efeitos nocivos da estimulação ventricular são mais acentuados durante estimulação do ventrículo direito (VD), mas mesmo sim, a estimulação de sítios no VD foi definida como sendo ótima em alguns pacientes […]

Introdução Eventos cardíacos são raramente associados a acidentes ofídicos, em especial os de serpentes da família Elapidae. Relatamos uma vítima de acidente ofídico que, em poucas horas, desenvolveu infarto do miocárdio em parede inferior com boa evolução clínica. […]

Introdução A distrofia muscular de Becker é uma doença genética rara com incidência de aproximadamente 1: 30 000 em homens. A doença resulta de uma mutação recessiva ligada ao gene localizado no Xp21, que codifica a proteína distrofina. As manifestações clínicas incluem fraqueza progressiva do músculo esquelético e cardiomiopatia dilatada que podem levar à insuficiência cardíaca refratária. Não existe correlação entre gravidade das manifestações cardíacas e anormalidades genéticas. […]

Introdução A Taquicardiomiopatia (TCM) é uma causa rara, mas potencialmente reversível, de miocardiopatia e choque cardiogênico. É definida por disfunção sistólica global do ventrículo esquerdo secundária a uma taquiarritmia persistente, com recuperação parcial (em doentes com cardiopatia estrutural prévia) ou total (em doentes sem doença estrutural prévia), após normalização do ritmo cardíaco. A arritmia mais comumente implicada é a fibrilação auricular. As alterações hemodinâmicas que caracterizam o doente com TCM incluem: aumento dos volumes telediastólico e telessistólico ventriculares, hipocinesia global, […]

Introdução A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica dominante, sendo uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, principalmente por defeito do gene LDLR que codifica o receptor de LDL.– O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e laboratoriais devendo sempre ser hipótese diagnóstica em pacientes com níveis de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDLc) superiores a 190mg/dL; e pode ser confirmado por testes genéticos que determinam a mutação., Alguns critérios diagnósticos têm sido propostos na tentativa de […]

Introdução A memória cardíaca, também conhecida como fenômeno de Chatterjee, é uma entidade conhecida, porém não comumente reconhecida na qual a repolarização do miocárdio se altera após alterações na ativação ventricular, como no caso de marca-passos artificiais, bloqueio intermitente do ramo esquerdo, extrassístoles ventriculares, pré-excitação ventricular ou episódios de taquicardia. Esse fenômeno se caracteriza por alterações persistentes, porém reversíveis, da onda T no eletrocardiograma (ECG) de superfície, induzidas por um padrão de ativação elétrica anormal. A extensão e a direção […]

Introdução A Substituição Valvar Aórtica (SVA) é uma modalidade de tratamento bem estabelecida em pacientes com Estenose Aórtica (EA) sintomática severa., Por conta do aumento da mortalidade e da morbidade da SVA para pacientes de alto risco, e dos resultados ruins em longo prazo da valvoplastia aórtica por balão, o Implante Transcateter de Valva Aórtica (TAVI) é cada vez mais aceito como opção de tratamento para os que não são candidatos para a SVA. Descrevemos aqui um caso de válvula […]