Introdução A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica dominante, sendo uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, principalmente por defeito do gene LDLR que codifica o receptor de LDL.– O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e laboratoriais devendo sempre ser hipótese diagnóstica em pacientes com níveis de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDLc) superiores a 190mg/dL; e pode ser confirmado por testes genéticos que determinam a mutação., Alguns critérios diagnósticos têm sido propostos na tentativa de […]
