Uma publicação bimestral que faz parte do portfólio de periódicos da Sociedade Brasileira de Cardiologia relacionados à ABC Cardiol e que publica produção científica nacional e internacional no campo das ciências cardiovasculares.
ISSN 2359-4802
eISSN 2359-5647
Marcio Madeira, Sara Ranchordás, Tiago Nolasco, Marta Marques, Maria José Rebocho, [...]
Marcio Madeira, Sara Ranchordás, Tiago Nolasco, Marta Marques, Maria José Rebocho, [...]
DOI: 10.5935/2359-4802.20170083
Introdução A distrofia muscular de Becker é uma doença genética rara com incidência de aproximadamente 1: 30 000 em homens. A doença resulta de uma mutação recessiva ligada ao gene localizado no Xp21, que codifica a proteína distrofina. As manifestações clínicas incluem fraqueza progressiva do músculo esquelético e cardiomiopatia dilatada que podem levar à insuficiência cardíaca refratária. Não existe correlação entre gravidade das manifestações cardíacas e anormalidades genéticas. […]
Palavras-chave: Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Miotonia Congênita; Transplante de Coração; Assistência do Seguimento