Introdução A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante hereditária, causada principalmente por mutações no gene fibrilina-1 (FBN1). Caracteriza-se pela presença de aneurisma e/ou dissecção da aorta torácica, subluxação do cristalino e anormalidades sistêmicas. O maior risco de óbito na síndrome é atribuído às patologias cardiovasculares, em especial o aneurisma progressivo da raiz aórtica, levando à dissecção e ruptura se não tratado cirurgicamente. O diagnóstico clínico da SMF pode ser estabelecido pela nosologia Ghent revisada, mas isto pode […]