International Journal of Cardiovascular Sciences. 01/maio/2018;31(3):312-5.
Cardiomiopatia Hipertrófica, Todos os Fenótipos em um
DOI: 10.5935/2359-4802.20180016
Introdução
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença intrínseca do miocárdio caracterizada por hipertrofia cardíaca (espessura da parede ≥ 15 mm), não causada por sobrecarga de pressão (p.ex. hipertensão, estenose aórtica grave). A CMH é a cardiomiopatia primária genética mais comum, cuja prevalência está estimada em aproximadamente 1 para cada 500 adultos na população geral.
Mais de 450 mutações foram identificadas em 20 genes responsáveis por diferentes fenótipos. Na maioria dos casos, a CMH está associada com mutações nos genes que codificam proteínas do sarcômero e exibe muitas expressões fenotípicas. Apresentamos um caso que combina todos os fenótipos.
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Palavras-chave: Cardiomiopatia Hipertrófica; Insuficiência Cardíaca; Cardiomegalia; Transplante de Coração
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