International Journal of Cardiovascular Sciences. 01/maio/2018;31(3):308-11.
Hemocromatose: Uma Causa Reversível de Insuficiência Cardíaca
DOI: 10.5935/2359-4802.20170095
Introdução
GCW, 33 anos, apresenta quadro de insuficiência cardiaca ( IC) aguda, amenorréia e escurecimento da pele. Três meses depois do quadro inicial é encaminhada para um grande centro de cardiologia, sendo submetida a exames de triagem de IC, sendo prontamente levantada a suspeita de hemocromatose. Esta doença acomete o coração em apenas 15% dos casos. Foi demonstrado que o reconhecimento precoce e a intervenção podem alterar o prognóstico. Esse é um diagnóstico que deve ser pensado em todos os casos de triagem de IC, visto que é de fácil diagnóstico e seu tratamento pode mudar drasticamente o prognóstico da doença.
Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes órgãos. HH é a doença autossômica mais comum em caucasianos, particularmente naqueles com ancestrais nórdicos ou celtas, afetando um em cada 220-250 indivíduos. De acordo com as mutações encontradas, a HH pode ser classificada em: Hemocromatose associada ao HFE (hemocromatose clássica) e hemocromatose não associada ao HFE: Hemocromatose hereditária por mutação no receptor 2 da transferrina-TfR2, hemo- cromatose juvenil (mutação da hemojuvelina – gene HJV e mutação da hepcidina – gene HAMP), doença da ferroportina e sobrecarga de ferro africana. A grande maioria (80-85%) dos casos de HH que tem ancestrais do norte Europeu é associada ao HFE, enquanto 10-15% dos casos de HH não são associados ao HFE.
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